攜心安?擴展性攜帶者篩查(標準版)

有單次篩選數十種我國的年齡段頻發的嚴重的單什么是基因遺傳基因病

攜心安®擴展性(xing)(xing)攜(xie)帶(dai)者篩查(cha)(標(biao)準(zhun)(zhun)版(ban))根據ACMG新近發(fa)布的(de)(de)《隱(yin)(yin)(yin)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)攜(xie)帶(dai)者篩查(cha)指南(nan)》(2021年),結合(he)亞洲及中(zhong)國人群(qun)攜(xie)帶(dai)率納入疾病(bing)(bing)(bing),針對致病(bing)(bing)(bing)基因(yin)(yin)攜(xie)帶(dai)率高的(de)(de)153種單基因(yin)(yin)隱(yin)(yin)(yin)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)進行篩查(cha),包括(kuo)常染(ran)色體(ti)隱(yin)(yin)(yin)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)和(he)X連(lian)鎖隱(yin)(yin)(yin)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing),科學、全面、精準(zhun)(zhun)地幫助育(yu)齡夫妻盡早了解自(zi)身單基因(yin)(yin)隱(yin)(yin)(yin)性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)致病(bing)(bing)(bing)變(bian)異的(de)(de)攜(xie)帶(dai)情(qing)況,提示可能面臨(lin)的(de)(de)生育(yu)風險,以便受檢者尋(xun)求科學的(de)(de)生育(yu)指導(dao),有效預防出生缺(que)陷。

篩查疾病列表

 
檢測人群

適用人群:

● 表型很正常、出去傳病氏族史的要孩子期老兩口或孕初期老兩口(提議在孕16周前一天完成檢測); ● 充分運用輔助器生殖醫院技能生殖的夫妻間;

*隨帶者產(chan)前基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)亞太(tai)須知意見建議產(chan)前來產(chan)前基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)

 

慎用人群:

● 有表型、大家族史或不合理孕產史的情侶; ● 相同血脈直接關系相仿的父母; ● 我局妊辰發覺胎寶寶彩超結構的先天畸形等不正確的年輕夫妻;

*忌(ji)用人(ren)在(zai)實施先證者(zhe)驗測(ce)或寶(bao)寶(bao)臨產前測(ce)試選定發病原(yuan)因后,行進行擴大性(xing)挾帶者(zhe)基因檢(jian)測(ce)

產品優勢
疾病入選科學
隨著ACMG新近公布的的《隱性基因遺傳病攜帶者篩選白皮書》(2023年),并由于北美和我們年齡段攜帶率采取調正,更生物學。
變異檢測全面
致力于貝瑞什么是什么是基因自研的NanoWES技能APP體系建設,測量計劃什么是什么是基因外顯子大部分及截取邊緣的SNVs和InDels,互相具體分析大部分明顯病原菌的CNVs,更周全。
位點報出精準
列為經ClinVar和HGMD 大數據源監測為P/LP的位點作必報點,并對檢測的位點帶來了 ACMG規范有危害性信用評級,機械助力醫學顯性基因了解和咨詢,更識貧。

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