貝全安?全外顯子組檢測

保證專注、高效化、質量上乘的單表觀遺傳性遺傳性病在線檢測標準化提供服務
貝全安全外顯子組檢測
什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性病包含由什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性有機物更改而產生的人間疾患。主要包括單什么是什么是基因組什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的病、多什么是什么是基因組什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的病、復染體病、線粒體病和體內部什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性病。但其中由一個什么是什么是基因組什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的問題而造成 的什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性疾患,被稱作為孟德爾什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性病。日前,都新聞報導的孟德爾什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性病(表型)高達9000四種。盡量每一種的單什么是什么是基因組什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的什么是什么是基因什么是基因遺傳基因規律性的性性病發作率比較低,多應屬于少見病,但其標準化發作率高達1%。 外顯子是人間人類祖先什么是表觀顯性基因組的淀粉酶質項目編碼編碼編碼隊列。人間外顯子行政區域約為30Mb,僅占全人類祖先什么是表觀顯性基因組的1%上下,卻分為了85%的致病菌性突然變化。全外顯子測序(Whole Exome Sequencing,WES),包含利用率編碼編碼隊列捕捉還靶點技術性將外顯子編碼編碼隊列生物富集后再做出高通驍龍量測序的人類祖先什么是表觀顯性基因類物質析方式方法。全外顯子測序還可以幫助我們的正常識別消化道的皮膚疾病的致病菌性主觀原因,鋪助臨床藥學消化道的皮膚疾病的診斷,計劃消化道的皮膚疾病調查計劃方案,分辨療效和顯性基因咨詢了解。

貝全安®全(quan)外顯子組(zu)檢(jian)測,基于貝(bei)瑞(rui)基因自主研(yan)發的(de)NanoWES探(tan)針實現(xian)目標區域捕獲,可一次性覆蓋人(ren)類基因組(zu)約(yue)25,000個基因的(de)外顯子區域、調節元件(jian)和(he)內含(han)子區中明確致病區域、以及線粒體全(quan)基因組(zu)。具有(you)覆蓋全(quan)面、檢(jian)測準確、分析專業和(he)服務優質(zhi)等(deng)優勢。

適用人群
● 擁有明確化的基因遺傳規律家庭病歷的患有及家庭成員英文 ● 疑診為基因遺傳規律病的朋友及一家成員國 ● 有非先進典型性患病特殊性的病人及家庭組員 ● 具有著難以判斷原故的發育期期滯后、更為明顯的認知能力性障礙、很多感覺神經發育期期十分、重要的精力動態十分的的人及族氏隊員 ● 藥學成績顯示系統密切相關很多種區別表觀遺傳的病員及家簇組員 ● 其他的當下經多重醫學專業測試暫時無法查出病癥狀的求美者及家庭班子
產品優勢
覆蓋全面
除了包涵25,000個dna組的外顯子區,還包涵了的調節零件和所含子中制定發病地方,和線粒體全dna組組,可是一次性測試點突變的和CNV,并可查出比較普遍特別的發病共識機制造成 的基因病。
檢測準確
利用PCR-free預文庫打造和1捕1交配馴服組織體制,幅度減掉PCR增加的群體行為性和堿基錯配率,挺高了網絡覆蓋的均一性,監測的確切度度和特女性朋友挺高,監測后果相對確切。
性價比高
Trio模型復檢提生臨床藥理診斷儀率,合理安排科學研究新遇到,兼具性價比低。
分析專業
動物問題研究教授、顯性遺傳基因資訊師和杰出藥學醫師形成了貝瑞多學科專業的教授組,緊密聯系貝瑞數百萬國內人大數值,進行遺傳基因-皮膚疾病專業的研究。
案例分享
如一種家中誕生好幾個種腦癱病人,對這點家中講除了僅是悲痛的壓力,更加的是不了預知的難熬與焦慮不安。如一種家中誕生了兩大腦癱病人,那其實代表著著另一家中的坍塌。   而假若倆個病人在被測量為“腦癱”的三十年之后,在環保型測量枝術的幫到下,被告知漏診,且病人用藥1種每個月的僅需100多維度的類藥還在慢慢走上恢復。吃藥7個月后自身吃晚飯,吃藥50天就能自身打游戲手機、開視頻直播……   這沒有虛擬的情況,然而真人發生了的某件事。
臨床信息
姐2三周歲、妹子16歲兩位腦癱我們,表朋友倆均在一歲的樣子發病,語言表達不清、有氧運動認知問題、肌支撐力高、的智商無分明認知問題,臨床檢驗評估為共濟減退及腦癱。后經由全外顯子組的檢測技術,察覺到表朋友倆被驗錯為“腦癱”幾十年。在明確的主要癥狀后,性針對療法,兩位患者正漸漸惡化。
檢測結果
順利通過全外顯子組檢驗技巧發現病發性SNVs。
結果分析

基因GCH1(OMIM:600225)突變導(dao)致多巴胺反應性(xing)肌(ji)張(zhang)力障(zhang)(zhang)礙(ai)的發生,該疾病存(cun)在(zai)常(chang)(chang)染色體顯性(xing)遺傳(chuan)(chuan)和常(chang)(chang)染色體隱性(xing)遺傳(chuan)(chuan)兩種遺傳(chuan)(chuan)模式,臨床主要表現(xian)為:姿(zi)(zi)態(tai)性(xing)肌(ji)張(zhang)力障(zhang)(zhang)礙(ai)、動作(zuo)肌(ji)張(zhang)力障(zhang)(zhang)礙(ai)、局(ju)灶性(xing)肌(ji)張(zhang)力障(zhang)(zhang)礙(ai)、步(bu)(bu)態(tai)異常(chang)(chang)、步(bu)(bu)態(tai)共濟失(shi)調、姿(zi)(zi)勢性(xing)震(zhen)顫、反射亢進、帕金森癥、斜頸、馬(ma)蹄內翻足、高弓足、脊柱側(ce)彎、兒童(tong)期發病。

其他驗證

一代驗證結果顯示證者及妹妹GCH1基因上發生(sheng)c.239G>A雜(za)合變(bian)異(yi)(yi)和c.668G>A雜(za)合變(bian)異(yi)(yi),父親(qin)發生(sheng)c.239G>A雜(za)合變(bian)異(yi)(yi),母親(qin)發生(sheng)c.668G>A雜(za)合變(bian)異(yi)(yi) ,提(ti)示先證(zheng)者和妹妹出現(xian)復合雜(za)合變(bian)異(yi)(yi)致病。

案例點評

兩名患兒多年來被診斷為“腦癱”,長期治療并無明顯好轉,通過全外顯子組檢測發現兩名患兒都遺傳了父母各自攜帶的致病性GCH1基因變異,導致運動障礙、語言不清等癥狀。GCH1基因(yin)變(bian)異引起的多(duo)巴胺(an)反應性肌(ji)張力(li)障礙是一(yi)種代謝性疾病,主要影響(xiang)神經遞質物(wu)多(duo)巴胺(an)和血(xue)清素(su)的合成,現階段(duan)臨床上可通過口(kou)服美(mei)多(duo)巴進行有效治(zhi)療。通過全(quan)外(wai)顯子(zi)組(zu)檢測,明確病因(yin),對癥治(zhi)療后,兩名患(huan)兒(er)逐漸(jian)好轉(zhuan)。

  該情況完全展現了全外顯子組測試在基因遺傳規律性病精準度調理中的主要的效應,是輔佐臨床醫學變現對基因遺傳規律性病珍斷調理的主要的技木。
 
繪制一些

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