科諾安?染色體拷貝數變異檢測
深度貧困、全面性、更高效、第三產業，《專家組個體化》舉薦的臨產前判斷系統
隨著我國誕生不足率約為5.6%，里面上色體輪廓約占誕生不足遺傳基因性學病機的80%之上（鄔玲仟等，中國國醫美遺傳基因性學半月刊，2019）。一般的上色體輪廓探測技能，如核型講解和上色體微陣列講解（CMA），分別為會出現周期怎么算長、簽別率低和通量低、利潤高的故障。
科諾安®染(ran)色體拷貝數變(bian)(bian)異檢(jian)(jian)(jian)測(ce)（CNV-seq）是基(ji)(ji)(ji)于(yu)低深度全(quan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組測(ce)序(xu)的一線產(chan)前(qian)診(zhen)斷技術，可對(dui)多種類型的樣本如羊(yang)水、絨毛(mao)、臍帶血(xue)、流(liu)產(chan)組織、外周(zhou)血(xue)等進行檢(jian)(jian)(jian)測(ce)，高(gao)效分(fen)析全(quan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組23對(dui)染(ran)色體的非整倍體和大于(yu)100 Kb的全(quan)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組拷貝數變(bian)(bian)異，檢(jian)(jian)(jian)測(ce)范圍更廣，檢(jian)(jian)(jian)測(ce)精確度更高(gao)。
適用人群
科諾安®應用于產前檢測：
● 孕婦預產期時長多于35周歲之間的高齡孕婦產婦 ● 孕前檢測高投資風險的寶媽 ● 胎發育成熟不正常還有胎有發現失常發育畸形的孕媽媽們，如臨產前超音波不正常等 ● 有上色體病遺傳性病家族式史的懷孕期間 ● 有異常情況孕產史，如懷孕流產、死胎或曾一度臨盆過愚形性比較嚴重缺陷報告新生兒的孕媽 ● 有各種染料體病臨產的診斷條件或意愿的孕期科諾安®應用于(yu)流產原因排查：
● 死胎、突發大自然人流，想查清人流因為的普通家庭 ● 模糊不清原由，引發不間斷性天然人流（≥3次）的女同志 ● 根據老是天然做人流（≥3次），也在接收入各種醫藥學醫治但沒法敲定醫治計劃可不可以高效的人家科諾安®應用于(yu)染色體疾病(bing)檢測：
● 潛能阻礙 ● 生波波頭育骨骼發育遲滯 ● 某些的健康成長越來越（如頭小崎形、身才矮小或行業大佬崎形、過快萌發） ● 與生俱來體質發育不良（如心室一些缺陷、手部出現異常） ● 腦性顛癇不斷 ● 行為表現方面（自閉癥樣譜系阻礙）產品優勢
案例分享
對產婦來說，一段時間查，是一回難熬！當產婦會出現制定孕前檢查評估手術指征，如高令、孕前檢查篩選高投資風險、多普勒彩超系統提示失敗等時候，要求在檢查測量前與監床主任醫生全方面聯系，選檢查測量超范圍更全方面、精確度、檢查測量過渡期速度更快速的孕前檢查評估能力，為1歲寶寶健康的剛出生展示進一步夯實的保護！臨床信息
女，39歲，孕21+2周，12周B超未(wei)見異常(chang)，因高(gao)齡行產(chan)前診斷。抽(chou)取羊水行CNV-seq檢測(ce)，發現(xian)4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析(xi)，則無法檢出(chu)。
