NIPT相關研究
本研究由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據，NIPT Plus 能夠提高具(ju)有臨床意義的胎兒染(ran)色體(ti)異常的檢(jian)出率。
內容發表文章于二零一九年1月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.
201在一年初，貝瑞dna與長沙協和醫療機構公司合作搞好 2 期大經營規模高瞻性做實驗的時候報告。做實驗的時候報告共測試很好樣本量1741例，做實驗的時候報告結論凸顯，貝比安對T21、T18、T13三個刺繡體癥狀的分手后復合測試迅敏度為100%，活性朋友為99.94%，遠超出血清學檢測，且假抗體陽性率、假假陽性率更低。
一篇文章發過于2014年的五月份的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.
20十年，當我們與華中學校湘雅中醫技術學校進行合作深入開展幾期回首過去過去性測試。測試共的判斷更有效樣例412例，的判斷最后提示貝比安的判斷的分手后和好準確度度為100%，分手后和好特喜歡的人為99.7%。該的深入分析被覺得是至今香港國際上較高投資規模的NIPT回首過去過去性的深入分析。
八期總結ppt性檢測后果展現于201幾年一月的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.
CNV-seq相關研究
2013-5年初，貝瑞表觀遺傳與廣州實驗室設計公司-睿成建筑院校湘雅醫阮戰略合作，對整理的72例臨床上樣例確定科諾安總結性理論研究。然而彰顯，科諾安和SNP Array談談那些求該病原菌CNVs都能符合100%的監測，但在談談那些有的病原菌性未知之數的CNVs監測上，科諾安則強烈遠遠高于SNP Array。超過然而闡述科諾安不同之處SNP Array更能發展新的染料體癥狀，因而更好入地加以分析胎發現異常、墮胎、不孕癥不孕癥或先證者患有的緣由。
以下的結果這說明科諾安好于SNP Array更能看見新的染料體急病，行而深重入地加以分析胎無效、人流手術、女性不孕女性不孕包括先證者患者的根本原因。
短文已發表論文于2011年5月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.
貝瑞表觀遺傳與河北大學生華西二是醫療聯合，對3429例臨床上模本完成CNV-seq枝術的超前意識性淺析。淺析最終結果呈現，與核型淺析相對比，CNV-seq能將脫色體不正常的排除率從1.8%增強到2.8%；如何另一個僅確認核型淺析，脫色體崎變漏診比率為36%。對于孕前測試大模本淺析較為，CNV-seq用于為前線測試枝術對將來源于胎寶寶脫色體不正常的寶媽完成孕前測試。
短文已發稿于2016年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.
20184月10日，《低長度全DNA組測序水平在臨產臨床珍斷儀中的軟件應用領域技能專家認可》在《中畢生物學基因學》上發表。《認可》對CNV-seq水平在臨產臨床珍斷儀中的軟件應用領域正規來了詳解的陳述反映。《認可》明確提出CNV-seq可以對于中俄原油管道臨產臨床珍斷儀水平對機會具有胎寶染色劑體發現異常的孕期女性來臨產臨床珍斷儀。
