貝瑞基因CNV-seq檢測試劑盒獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市！

2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準20243400528）獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市！據悉，該試劑盒適用于體外定性檢測高危孕婦羊水樣本，同時檢測染色體非整倍體及多個CNV異常情況，可為臨床提供全面、精準、高效的產前診斷解決方案！

平面布置孕前初步判斷紐北賽道多年，貝瑞先發其優勢比較突出

臨產就診是有效防范初生問題的很重要的方法，目前人口總數數量巨大，在八十歲產婦將持續增加和5.6%（《中國出生缺陷防治報告（2012）》）出生缺陷發生率的背景下，產前診斷供給量長期嚴重不足。

貝瑞基因作為國內將二代高通量測序技術應用于臨床的代表性公司，針對傳統染色體拷貝數變異的檢測方法，如核型分析、染色體微陣列分析（CMA）分別存在的周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題，于2013年開啟CNV-seq研發及回顧性研究，貝瑞基因CNV-seq試劑盒，正是在防控新形勢下，尋求產前診斷更佳方案的突破性探索。

2019年4月，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》的發表，將CNV-seq確認為新一代一線產前診斷技術，而貝瑞基因自主研發并取得發明專利的PCR-free建庫技術，無需擴增，是CNV-seq精準檢測的技術保證。

現在，貝瑞基因(yin)組CNV-seq物料已完成從子樣本除理(li)到(dao)自動化(hua)物聯(lian)化(hua)理(li)解(jie)(jie)的(de)(de)全皮帶輪布局合理(li)，CNVisi®原發性(xing)讀取數(shu)遺傳變(bian)異自動化(hua)物聯(lian)化(hua)理(li)解(jie)(jie)模式(shi)依據ACMG最新的(de)(de)指導意見，內(nei)設(she)20+系統性(xing)數(shu)劇庫及(ji)(ji)1000萬全我們國人CNV內(nei)部人員大(da)數(shu)劇，加強CNV-seq注腳(jiao)理(li)解(jie)(jie)更(geng)準性(xing)及(ji)(ji)耐用性(xing)。并且，可(ke)減(jian)少臨床上(shang)研究上(shang)≥90%的(de)(de)使(shi)用期(qi)限(xian)，減(jian)輕(qing)理(li)解(jie)(jie)檢(jian)測結果業務的(de)(de)比較(jiao)復雜度及(ji)(ji)麻煩。“硬(ying)軟(ruan)件”強強結合實際，一(yi)起加強全國臨床上(shang)研究上(shang)臨產(chan)判(pan)斷的(de)(de)成功率，減(jian)輕(qing)胎兒發育(yu)誕生問題危險因(yin)素，解(jie)(jie)決臨床上(shang)研究上(shang)及(ji)(ji)孕期(qi)的(de)(de)負荷！

貝瑞新添一“證”，再拓提升增長率極

貝瑞基因在我國生育健康領域起步較早、發展迅速、產品結構完善。NIPT產品也于2015年獲得國家藥監局批準上市。目前貝瑞基因已經布局了孕前、孕期、新生兒的出生缺陷三級預防，并在臨床得到了廣泛應用。

近些年來，貝瑞基因積極推動產前診斷合規化開展。截止目前，CNV-seq檢測服務已合作產前診斷機構超300家、累積產前診斷樣本量超500,000份，40+家權威機構實現全流程自主開展。相信隨著此次CNV-seq試劑盒的獲批上市，將再次加強貝瑞在基因測序領域的市場競爭力，對其生育健康業務將產生積極影響。

去年，貝瑞基因用于檢測染色體拷貝數變異（CNV-seq）的測序文庫構建方法和試劑盒，獲得歐洲專利局頒發的專利證書（專利種類：發明專利；專利號：EP3642400）。并與阿吉蘭兄弟醫療公司在沙特共同成立合資公司，這標志著貝瑞基因在不斷打磨技術、創新產品的同時，也為積極“出海”積蓄力量，積極尋求新的業務增長點。