科諾安?染色體拷貝數變異檢測

精準性的、完全、效率、劃算,《醫學專家有目共睹》推薦英文的品牌孕前測試的技術
我們國家剛新生兒疵點率約為5.6%,里面脫色體變異約占剛新生兒疵點遺傳病學病征的80%上述。以往的脫色體變異測試枝術,如核型介紹和脫色體微陣列介紹(CMA),分別為會存在周期性長、辯認率低和通量低、資金高的情況。

科諾安®染色體拷貝數變異(yi)檢測(ce)(ce)(CNV-seq)是基于低深度全(quan)基因(yin)組測(ce)(ce)序的(de)(de)一線(xian)產(chan)前(qian)診斷技術(shu),可對多種類型的(de)(de)樣本(ben)如(ru)羊(yang)水、絨(rong)毛、臍帶血、流產(chan)組織(zhi)、外周血等進行(xing)檢測(ce)(ce),高(gao)效(xiao)分(fen)析全(quan)基因(yin)組23對染色體的(de)(de)非整倍體和(he)大(da)于100 Kb的(de)(de)全(quan)基因(yin)組拷貝數變異(yi),檢測(ce)(ce)范圍更(geng)廣,檢測(ce)(ce)精確(que)度更(geng)高(gao)。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測:

● 產期年齡階段達到357歲的高壽產婦 ● 孕前篩選高安全風險的孕期 ● 胚胎發育成熟越來越還是胚胎有不良發育不良的懷孕期間,如孕前mri越來越等 ● 有染色劑體病隱性基因病家族性的史的孕期 ● 有不好的孕產史,如胎停、死胎或曾今分勉過先天不足性嚴峻通病幼兒的懷孕期間 ● 有各種著色體病臨產前測試適應癥或所需的孕中期  

科諾安®應用(yong)于流產原因排查:

● 死胎、突發必然墮胎,想查實墮胎病因的中國家庭 ● 不知道主要原因,會發生對此性當然無痛人流(≥3次)的老年婦女 ● 專門針對不斷生態無痛人流(≥3次),還在發送好幾種臨床醫學手術開展但無非斷定手術開展設計可否有效性的家  

科諾安®應用于染色體(ti)疾病檢測:

● 流體智力障礙性 ● 萌發健康比較慢 ● 獨特的發育出現異常(如頭小發育軟骨發育不全、體態矮小或龍頭股發育軟骨發育不全、適度生長的) ● 天性身體上先天畸形(如心障礙、手部異常處理) ● 腦性顛嫻大發作 ● 方式原因(自閉癥樣譜系認知障礙)
產品優勢
分辨率高
可精確性檢驗>100kb的可致性DNA組拷入數基因變異
通量靈活
中、mtk量檢查方法靈活多變相匹配有所不同孕前檢查機構的臨床上使用需求,助力器打造健全的系統裝修標準,更有效地為一孕婦能提供檢查服務培訓;
可及性高
檢查測量成本預算明顯壓低CMA系統,功能可及性更為重要;
簡便高效
運行流量簡單便捷,數據文件定性分析智慧,數據壽命10個運行日;
兼容性好
單臺mtk量測序儀可的同時做好微創孕前塞查和CNV-seq檢則;
低比例嵌合體的檢測
滿意要求下也可以測量低至5%的染色劑法體非整倍體嵌合,臨床護理實操中可察覺高于10%的染色劑法體非整倍體嵌合;
低DNA樣本量的檢測
CNV-seq方法可透徹探測低至10ng的DNA范例,臨床護理使用性更強

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