人全基因組重測序（二代測序/三代測序）

人全人工染色體組重測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）對人工各種不同個頭或社會群體去人工染色體組測序，在全人工染色體組超范圍內洞察DNA能力人們dna遺傳突變，周全洞察人工染色體組的SNV/InDel/CNV/SV等當下突變。里面，三四代測序單憑較長讀長、無傾向性等長處對大細節描寫的結構設計突變的檢側有最佳的排除率，的同時對許多僵化的SV怎樣才能夠良好的的檢側除了。人全人工染色體組重測序是當今刷出人人工染色體短信相對比較周全的測序具體方法，也是探討與輔助制作治療方法人工皮膚疾病首要的方式方法。

人全外顯子組測序

全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是靈活運用電極馴服和含有外顯子區域環境DNA字段，再能夠高通驍龍量測序和介紹取得與疾患有關系的發病染色體進化數據。人類歷史染色體組外顯子只占所有染色體組的1%，但其富含了約85%的發病染色體進化，WES測序的深度更快，影響于出現 通常進化、粉紅噪聲進化和令人震驚進化，且測序預算更低、過渡期更短。

人全外顯子關聯分析

利用全外顯子組測序（WES）測序技術設備監測提高兩者的表觀遺傳不同，找到導致病原菌性不同的表觀遺傳突變，初探表觀遺傳型不同與表型不同兩者的有關系性，以求精準預測病表型發生，使控制比較獨立個體化。

低深度WGS CNV-seq

CNV（Copy Number Variation）一種一般的基因遺傳基因遺傳遺傳組組提升，探析人基因遺傳基因遺傳遺傳組組中的 CNV益于發現新的基因遺傳遺傳有危害系數和理解其多態性的水平與提升過程。憑借低深層次 WGS 檢則人基因遺傳基因遺傳遺傳組組 CNV 更具辨別好壞率高，檢則推進改革且制造費相對來說比較低廉等優劣勢，適用性于大面積樣版的 CNV 定量分析。