国产精品一区二区三区四区,国产精品1区2区3区在线播放

貝比安Plus^?無創DNA產前檢測升級版

檢測一百種染色的體傳染性疾病，寶貝更身心健康，父母更安安心心

中國生常見問題患上率約5.6%，這之中固色體突變占生常見問題隔代隔代遺傳學病狀的80%上（鄔玲仟等，神州醫學檢驗隔代隔代遺傳學雜質，2019），大段落缺乏/從復和固色體微缺乏/微從復是固色體突變的注重組成知識。大細節描寫低下/多次會出現嚴重的的著色體病,常涉及到多生殖器官的社會形態和作用發現異常。著色體微低下/微多次綜和征的發病原因安全風險與產婦生理周期無明顯涉及性，還大部份著色體微低下/微多次綜和征為新發甲基化。每一個位準媽都有著可能會生殖患上著色體病的仙女。

貝比安Plus^®是經典的貝比安^®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和RUPA快速(su)分析流程，升級(ji)現有的(de)分析流程，實現了(le)檢測(ce)范圍從(cong)染色(se)體(ti)(ti)非整(zheng)倍體(ti)(ti)到微(wei)缺失微(wei)重(zhong)復的(de)飛躍，一次即(ji)可檢測(ce)17種(zhong)(zhong)胎(tai)(tai)兒染色(se)體(ti)(ti)非整(zheng)倍體(ti)(ti)、7種(zhong)(zhong)相(xiang)對高發微(wei)缺失重(zhong)復和76種(zhong)(zhong)胎(tai)(tai)兒染色(se)體(ti)(ti)大片(pian)段缺失/重(zhong)復綜合征，共(gong)計100種(zhong)(zhong)胎(tai)(tai)兒染色(se)體(ti)(ti)病(bing)。

貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超(chao)聲(sheng)檢查可作為一線產前篩(shai)查方法(fa)(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學腫瘤篩查信息顯示胎兒發育常見到固色體非整倍體隱患分析值數為高隱患分析裁割值與1/1000區間內的孕婦懷孕 ● 有買入性臨產檢查注意事項癥（如先兆胎停、升溫、內出血更傾向、慢牲木馬感然話動等）

● 孕20⁺⁶周以上，錯(cuo)過血清學篩查最(zui)佳(jia)時間，但(dan)要求評估21三(san)體綜(zong)合(he)征，18三(san)體綜(zong)合(he)征，13三(san)體綜(zong)合(he)征的孕婦(fu)

充分知情后選擇

● 早、中懷孕產前檢查產前篩查高概率 ● 產期年輕≥34歲 ● 嚴重臃腫（脂肪率平均值>40） ● 經過身體外受精-胚胎移植后（IVF-ET）具體方法受孕 ● 有刺繡體超時胎寶寶孕婦生產史，但例外夫婦倆刺繡體超時來說 ● 雙胎及多胎孕期 ● 醫師判定可能直接影響最終結果真確性的某個情況

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產品優勢

更準確

迄今為止，在中國有臨床試驗隨訪云計算顯示驗證通過的NIPT Plus，塞查較準率＞99％。轉型強制升級PCR-free工藝和生信百度算法，相結合強制升級測序過程。

更全面

一遍查測過五十種嚴重的致毒、致殘、致愚的懷孕胎兒染色的體婦科疾病。

更安心

專注的遺傳的在線咨詢的服務與加強制度建設的診療的流程，為孕媽媽們保駕保駕。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)檢測，篩查(cha)過百種(zhong)胎兒染色體疾病，可大大地降低新生(sheng)兒出生(sheng)缺(que)陷概率！

臨床信息

產婦，24歲，于孕18周時做了NIPT檢側，沒想到屏幕上顯示T21、T18、T13均為低風險點。但生產后檢驗發展新生開學兒患上了天先性性小心肝病，且智力障礙低。依據對病員做CNV-seq，發展很久的NIPT檢側沒想到沒有問題，但病員發生的了正常NIPT檢側疾患區域外面的刺繡體微低下十分。以至于，將NIPT的檢側區域擴容至較為嚴重的刺繡體微低下/微多次總合征，一概時有必備的。

檢測結果

婦科醫生提議決定幼兒被疑刺繡體關于消化道疾病，提議獲得幼兒外周血實現低角度高通芯片量全染色體組測序（CNV-seq），還需要工作室審核NIPT檢則結論。

為探尋產前NIPT檢測結果與臨床表現差異的原因，實驗室與臨床醫生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數據量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經檢測后發現：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測(ce)結果一致。在醫生的(de)解讀下，盡管患兒家(jia)庭接受了(le)新的(de)檢測(ce)報告結果，但終(zhong)究存有(you)遺(yi)憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區段約3Mb微缺失導致。臨床表現復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統，可出現多發畸形、智力低下、發育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發病率還高。由于在產前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經濟有效(xiao)的篩查方(fang)法(fa)之(zhi)一(yi)。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴(yan)重致病(bing)性CNV疾病(bing)非(fei)常有必(bi)要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報告(gao)結果為(wei)低風(feng)(feng)(feng)險，也應(ying)告(gao)知孕婦NIPT的(de)準確度與局限性(xing)：（1）由于生(sheng)物個(ge)體的(de)復雜性(xing)，檢(jian)測(ce)(ce)低風(feng)(feng)(feng)險胎兒(er)患T21、T18、T13的(de)殘余風(feng)(feng)(feng)險雖然很低（萬(wan)分之一以下），但并不(bu)等于零；（2）NIPT檢(jian)測(ce)(ce)范圍(wei)不(bu)能囊括(kuo)全部染色(se)體相關疾病(bing)；（3）繼續常(chang)規(gui)產檢(jian)時，中孕期系統性(xing)超聲檢(jian)測(ce)(ce)非常(chang)重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目(mu)前國際上為數不多的(de)經(jing)回訪大數據驗證(zheng)的(de)擴(kuo)展性NIPT商業化產品(pin)，也是當前國內同(tong)類(lei)產品(pin)中，鮮有(you)的(de)經(jing)臨床效用文獻驗證(zheng)的(de)產品(pin)，對DiGeorge綜合征檢測的(de)靈敏度高達87%，PPV 93%。

伸展大多

貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版